Diagnóstico pioneiro
O Programa de Triagem Neonatal (PTN) de Minas Gerais, popularmente conhecido como teste do pezinho, identificou pela primeira vez um caso de imunodeficiência combinada grave (SCID) em um recém-nascido.
Esta condição rara, que afeta um a cada 50 mil bebês, compromete severamente o sistema imunológico, deixando a criança vulnerável a infecções.
Características da SCID
A SCID é uma condição genética que resulta em um número extremamente baixo ou ausente de linfócitos e baixos níveis de anticorpos.
Embora seja uma emergência imunológica, o diagnóstico precoce possibilita tratamento eficaz e cura através do transplante de medula óssea.
Tratamento imediato
Ao ser identificada, a SCID exige o início imediato de medidas preventivas para evitar infecções, além da reposição de imunoglobulina e suspensão de vacinas com organismos vivos.
O tratamento definitivo é o transplante de medula óssea, que deve ser realizado o quanto antes para garantir a maior chance de sucesso.
Expansão do teste do pezinho
Desde janeiro de 2024, o teste do pezinho em Minas Gerais passou a incluir 15 doenças, com a adição de condições como a SCID, atrofia muscular espinhal (AME) e agamaglobulinemia (Agama).
Esta ampliação tem gerado resultados positivos, com diagnósticos precoces que permitem tratamentos eficazes, melhorando significativamente a qualidade de vida dos bebês.
Casos de sucesso
O caso de Helena, uma menina diagnosticada com SCID e tratada com sucesso após o transplante de medula óssea, ilustra a importância do diagnóstico precoce.
Helena agora vive uma vida normal, livre das complicações da doença, graças ao tratamento recebido.
Importância do diagnóstico precoce
O teste do pezinho é crucial para a detecção precoce de doenças raras, permitindo tratamentos rápidos e eficazes que podem salvar vidas.
Em Minas Gerais, o teste é realizado em todas as unidades básicas de saúde, e o material coletado é analisado pelo Nupad da UFMG, que diariamente triagem cerca de 1.100 bebês.
O sucesso do diagnóstico e tratamento das doenças raras em Minas Gerais deve-se ao esforço conjunto do Nupad, Hospital das Clínicas da UFMG e demais instituições de saúde, que garantem o acompanhamento contínuo e a qualidade do atendimento às crianças diagnosticadas.
Doenças Triadas no PTN em Minas Gerais
Atualmente, o teste do pezinho em Minas Gerais pode identificar as seguintes doenças:
- Hipotireoidismo congênito
- Fenilcetonúria
- Doença falciforme
- Fibrose cística
- Deficiência de biotinidase
- Hiperplasia adrenal congênita
- Toxoplasmose congênita
- Atrofia Muscular Espinhal (AME)
- Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)
- Agamaglobulinemia (AGAMA)
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
- Deficiência de proteína trifuncional (DPTC)
- Deficiência primária de carnitina (DPC)
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)
O teste do pezinho ampliado em Minas Gerais representa um avanço significativo na saúde pública, permitindo diagnósticos precoces e aumentando as chances de cura e qualidade de vida para crianças com doenças raras.
