Diagnóstico pioneiro

O Programa de Triagem Neonatal (PTN) de Minas Gerais, popularmente conhecido como teste do pezinho, identificou pela primeira vez um caso de imunodeficiência combinada grave (SCID) em um recém-nascido. 

Esta condição rara, que afeta um a cada 50 mil bebês, compromete severamente o sistema imunológico, deixando a criança vulnerável a infecções.

Características da SCID

A SCID é uma condição genética que resulta em um número extremamente baixo ou ausente de linfócitos e baixos níveis de anticorpos. 

Embora seja uma emergência imunológica, o diagnóstico precoce possibilita tratamento eficaz e cura através do transplante de medula óssea.

Tratamento imediato

Ao ser identificada, a SCID exige o início imediato de medidas preventivas para evitar infecções, além da reposição de imunoglobulina e suspensão de vacinas com organismos vivos.

O tratamento definitivo é o transplante de medula óssea, que deve ser realizado o quanto antes para garantir a maior chance de sucesso.

Expansão do teste do pezinho

Desde janeiro de 2024, o teste do pezinho em Minas Gerais passou a incluir 15 doenças, com a adição de condições como a SCID, atrofia muscular espinhal (AME) e agamaglobulinemia (Agama). 

Esta ampliação tem gerado resultados positivos, com diagnósticos precoces que permitem tratamentos eficazes, melhorando significativamente a qualidade de vida dos bebês.

Casos de sucesso

O caso de Helena, uma menina diagnosticada com SCID e tratada com sucesso após o transplante de medula óssea, ilustra a importância do diagnóstico precoce. 

Helena agora vive uma vida normal, livre das complicações da doença, graças ao tratamento recebido.

Importância do diagnóstico precoce

O teste do pezinho é crucial para a detecção precoce de doenças raras, permitindo tratamentos rápidos e eficazes que podem salvar vidas. 

Em Minas Gerais, o teste é realizado em todas as unidades básicas de saúde, e o material coletado é analisado pelo Nupad da UFMG, que diariamente triagem cerca de 1.100 bebês.

O sucesso do diagnóstico e tratamento das doenças raras em Minas Gerais deve-se ao esforço conjunto do Nupad, Hospital das Clínicas da UFMG e demais instituições de saúde, que garantem o acompanhamento contínuo e a qualidade do atendimento às crianças diagnosticadas.

Doenças Triadas no PTN em Minas Gerais

Atualmente, o teste do pezinho em Minas Gerais pode identificar as seguintes doenças:

• Hipotireoidismo congênito
• Fenilcetonúria
• Doença falciforme
• Fibrose cística
• Deficiência de biotinidase
• Hiperplasia adrenal congênita
• Toxoplasmose congênita
• Atrofia Muscular Espinhal (AME)
• Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)
• Agamaglobulinemia (AGAMA)
• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
• Deficiência de proteína trifuncional (DPTC)
• Deficiência primária de carnitina (DPC)
• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)

O teste do pezinho ampliado em Minas Gerais representa um avanço significativo na saúde pública, permitindo diagnósticos precoces e aumentando as chances de cura e qualidade de vida para crianças com doenças raras.